1 lutego eksperci medyczni i systemowi, a także przedstawiciele instytucji publicznych i organizacji pacjentów rozmawiali na temat rekomendacji dla Ministra Zdrowia dotyczących usprawnienia leczenia chorób rzadkich i ultrarzadkich w Polsce. Dyskusja odbyła się w ramach czwartej edycji Healthcare Policy Summit - cyklu spotkań eksperckich poświęconych najpilniejszym priorytetom w ochronie zdrowia organizowanych przez Instytut Rozwoju Spraw Społecznych.

Jak podkreślano podczas dyskusji, obecnie często nie ma dostępnych skutecznych terapii dla osób cierpiących na choroby rzadkie, jednak dzięki badaniom genetycznym możliwe jest poznanie podłoża molekularnego choroby, co oszczędza pacjentowi długiej i skomplikowanej „odysei diagnostycznej”. Odpowiednia diagnoza umożliwia też szybkie wdrożenie dostępnego leczenia, w tym terapii spersonalizowanych, a także daje pacjentowi szansę na udział w badaniach klinicznych, służących opracowaniu nowych terapii.

„Odpowiednio wczesna, dobrze dobrana diagnostyka genetyczna chorób rzadkich zmniejsza koszty diagnozowania chorego o 80 proc. Dlatego zależy nam na tym, żeby diagnostyka genetyczna w chorobach rzadkich była dobrze wykorzystana, a poziom badań genetycznych był możliwie najwyższy” - podkreśliła prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich w MZ.

Choroby rzadkie to ciężkie i przewlekłe schorzenia, których częstość występowania wynosi mniej niż 5 pacjentów na 10 tys. mieszkańców. Występują w 6 do 8 proc. całej populacji, co w Polsce przekłada się na 2-3 mln osób. W przypadku niektórych chorób ultrarzadkich może być zaledwie kilku pacjentów w skali całego kraju.

24 sierpnia 2021 r. Rada Ministrów przyjęła „Plan dla chorób rzadkich” - kompleksowy model opieki nad pacjentem, zawierający ponad 30 zadań, których realizacja została zaplanowana na lata 2021-2023. Celem planu było skrócenie ścieżki diagnostycznej - tzw. odysei diagnostycznej, która trwała kilka lat i powodowała, że rozpoznanie choroby następowało w bardzo zaawansowanym stadium, w związku z czym leczenie, opóźnione o kilka lat, było mniej efektywne lub w ogóle nie przynosiło skutków.

Plan zakładał powołanie ośrodków eksperckich dla poszczególnych chorób rzadkich, poprawę diagnostyki poprzez zwiększenie dostępności badań genetycznych, dostęp do refundowanych leków oraz innowacyjnych technologii leczniczych, stworzenie rejestru chorób rzadkich, wdrożenie paszportu pacjenta z chorobą rzadką oraz uruchomienie platformy informacyjnej „Choroby rzadkie”. Założenia tego planu są stopniowo realizowane.

Diagnostyka genetyczna chorób rzadkich obejmuje badania prenatalne, badania wykonywane u osób żyjących (dzieci w wieku 0-18 lat i osoby dorosłe), a także u osób zmarłych.

Jak wskazała prof. Anna Latos-Bieleńska, diagnostyka genetyczna w chorobach rzadkich oraz w onkologii, wykorzystująca wysokoprzepustowe metody genomowe, jest podstawą terapii personalizowanej i ma ogromny i stale rosnący potencjał. Aby ten potencjał w pełni wykorzystać, niezbędne jest stworzenie sieci laboratoriów wyposażonych w specjalistyczny sprzęt i aparaturę oraz zapewnienie wyspecjalizowanej kadry genetyków laboratoryjnych i bioinformatyków. Pomoże w tym nowa specjalizacja „medyczna genetyka molekularna”, a także wykorzystanie kwalifikacji absolwentów biotechnologii, biomedycyny, genetyki i biologii molekularnej.

„Klinicysta musi wynik badania genetycznego potrafić wykorzystać dla właściwej opieki medycznej nad pacjentem, a w przypadku genetycznych chorób rzadkich oraz nowotworów dziedzicznych także nad krewnymi pacjenta” - zaznaczyła prof. Latos-Bieleńska.

Ekspertka dodała, że badania genetyczne muszą być najwyższej jakości, dlatego wymagają opracowania standardów przez właściwe towarzystwa naukowe i zespoły konsultantów krajowych. Należy także wprowadzić nadzór nad laboratoriami genetycznymi.

„Dane genomowe powinny być chronione, ale gromadzone centralnie, ponieważ umożliwi to szybki wzrost informacji o genomie (kompletnej informacji genetycznej) danej populacji, ułatwi interpretację wyników badań genomowych oraz identyfikację mutacji założycielskich” - wyjaśniła prof. Latos-Bieleńska.

W opinii dr n. med. Tomasza Latosa, przewodniczącego Sejmowej Komisji Zdrowia, do centralnego gromadzenia danych genomowych niezbędna jest ustawa o testach genetycznych, regulująca kompleksowo zasady wykonywania poradnictwa genetycznego, bankowania materiału oraz bezpieczeństwa danych genetycznych.

Dr hab. n. med. Radosław Sierpiński, prezes Agencji Badań Medycznych (ABM) wskazał, że w zakresie zarówno genetyki, jak i onkologii ważna jest współpraca międzynarodowa.

„Polscy pacjenci mają szanse skorzystać z innowacyjnych terapii, m.in. w ośrodku onkologicznym w Houston (USA). Chcemy, żeby możliwości wysoko wyspecjalizowanego leczenia były oferowane w ramach Grupy Wyszechradzkiej, a nawet rejonu Trójmorza. Dlatego będziemy dyskutować, jak tworzyć sieci dla chorób rzadkich” - podkreślił.

Zdaniem prezesa ABM przyszłość w leczeniu chorób rzadkich ma również medycyna cyfrowa, a w rozwijaniu innowacyjnych technologii medycznych kluczowe znaczenie ma partnerstwo publiczno-prywatne.

„W marcu ogłosimy konkurs na centra diagnostyki cyfrowej. Razem z nimi powstaną biobanki. Do uniwersytetów oraz instytutów badawczych zostanie przekazanych 300 mln zł, żeby medycyna spersonalizowana była rozwijana, a jakość badań najwyższa. Stworzymy także kurs Clinical Research, żeby instytuty mogły skorzystać z najlepszych rozwiązań międzynarodowych” - zaznaczył Radosław Sierpiński.

W opinii lekarzy specjalistów diagnostyka genetyczna jest podstawą do podjęcia leczenia, dlatego testami należy objąć jak najszersze grupy ludzi i przeprowadzić je jak najwcześniej.

„Badania przesiewowe to dopiero początek. Potrzeba kompleksowego leczenia - wielospecjalistycznego wraz z niedocenianą rehabilitacją” - podkreślił prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii pediatrycznej, członek Rady ds. Chorób Rzadkich przy MZ i przewodniczący zespołu koordynatorów ds. chorób rzadkich.

Jak wskazał, leczenie, w większości przypadków genetyczne, powinno się zacząć jak najwcześniej, bo tylko wtedy daje ono efekty. Tymczasem istnieją schorzenia takie jak zespół Turnera, gdzie najmłodsi pacjenci mają 3 miesiące, natomiast leczenie zaczyna się od piątego roku życia.

Dodał, że program dla chorób rzadkich jest obecnie ograniczony tylko do sfery medycznej. Natomiast nie ma w nim poruszonych kwestii związanych z edukacją czy pomocą społeczną. Nie ma także nic o przygotowaniu do pracy zawodowej, do normalnego życia.

„Pacjent jest leczony - ale co dalej? Możemy produkować osoby kalekie, które będą jeszcze bardziej obciążały rodzinę, społeczeństwo i system, bo będą żyły dłużej - i dłużej trzeba będzie im płacić rentę inwalidzką. Tymczasem dzięki odpowiedniej edukacji część z tych osób nie tylko będzie samodzielna, ale także aktywna zawodowo i będzie zarabiać na siebie, a być może jeszcze na innych. Innymi słowy, powiedzieliśmy A, ale nie powiedzieliśmy B” - zaznaczył ekspert.

Małgorzata Bogusz, prezes Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych oraz członek Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego wyjaśniła, że Komisja Europejska pracuje obecnie nad nowelizacją rozporządzenia ws. chorób rzadkich, którego przyjęcie zaplanowano na listopad 2023 r.

„Rozporządzenie będzie dotyczyło prawodawstwa farmaceutycznego i pediatrycznego. Na początku stycznia 2023 r. pojawiły się kwestie wymagające dalszych prac i opiniowania. Ustawodawstwo w sprawie chorób rzadkich poznamy już na początku maja. Mam nadzieję, że rekomendacje z tego spotkania przekażę Brukseli” - powiedziała Małgorzata Bogusz.

Źródło informacji: Instytut Rozwoju Spraw Społecznych